Zihinsel özür yaratabilen kalıtsal bir metabolik hastalık olan fenilketonüri, kolay teşhis konulan ve ömür boyu dikkat gerektiren bir hastalık. Hastalığın bu ulusal gününde tüm ayrıntılarıyla fenilketonüriyi öğreniyoruz!
Tam olarak nedir bu fenilketonüri!
Fenilketonüri, proteinli gıdalarda bulunan fenilalanin isimli bir amino asiti metabolize edilememesidir. Fenilketonüri hastası kişiler, düşük proteinli yiyeceklerle beslenmeli ve ömrü boyunca bu yeme stilinin dışına çıkmamalıdır.
Neden fenilketonüri olunur?
Fenilketonüri bulaşıcı veya sonradan olunan bir hastalık değildir. Kalıtsal bir hastalıktır. Dünyada en çok ülkemizde görülen bu hastalık, yılda 400 bebekte görülüyor.
Nasıl teşhis konulur?
Hastalığın teşhisi çok kolaydır. Yeni doğmuş bebekten ilk sütü sonrası kan alınır ve tahlil edilir. Eğer bebek fenelketonüri hastası ile ömür boyu geçerli olan düşük proteinli beslenme hazırlanır ve ebeveynler hastalıkla ilgili bilinçlendirilir. Ne kadar erken teşhis konulup diyete başlanırsa o kadar çabuk etkileri ertelenir.
Teşhis geç konulur veya tedavi programına uyulmazsa ne olur?
Çocuğun gelişmekte olan beynini tahrip eder ve ileri derecede zihinsel engelli olmasına, sinir sistemini ilgilendiren daha birçok hasara yol açabilir. Eğer teşhis edilmez ise çocukta 5. Veya 6. Ayında zeka geriliği belirgin olarak başlar. Ancak tedavisi başarı ile uygulanırsa, normal zekada gelişim mevcuttur.
